Les Myopathie

ard, tombe souvent et se relève difficilement. Il a tendance à marcher sur la pointe des pieds car ses talons ont du mal à toucher le sol. Le tendon d'Achille s'est en fait rétracté, c'est l'un des signes de la maladie. Ce n'est qu'au fil des années que la faiblesse musculaire des membres et du tronc devient évidente ; la montée des escaliers puis la marche sont de plus en plus difficiles. Le recours au fauteuil roulant devient nécessaire. Il permet aux enfants de conserver une certaine autonomie.

Problèmes cardiaques. Au-delà des troubles moteurs, l'évolution de la maladie est aussi marquée par des complications au niveau des muscles respiratoires et cardiaques. L'enfant devient plus sensible aux infections broncho-pulmonaires, il peut à la longue souffrir d'une insuffisance cardiaque.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

La maladie débute en général entre 10 et 20 ans de façon insidieuse et progressive.

Les expressions du déficit musculaire sont variables, parfois très discrètes :

• Sur le plan moteur

- L’atteinte du visage :

La faiblesse des muscles des paupières entraîne une difficulté à fermer les paupières, parfois l’occlusion imparfaite des yeux pendant le sommeil favorise des irritations de la cornée (kératite).

Surtout le manque de mobilité donne un aspect figé au visage, ce qui a des conséquences sur la communication verbale et non-verbale.

- L’atteinte des muscles des épaules :

On constate un décollement des omoplates avec en général une difficulté à lever les bras (gêne pour se coiffer, porter la main au visage), parfois une gêne à l’écriture notamment au tableau. Ces déficits pourront faire paraître l’enfant maladroit dans des jeux d’adresse ou de pratique sportive.

Les atteintes motrices des membres supérieurs sont variables.

- Les muscles de la ceinture pelvienne et des membres inférieurs sont préservés en général et la marche n’est pas compromise pendant plusieurs années, malgré un pied tombant à la marche ; plus tard apparaît un manque d’endurance à la marche (chutes, difficulté à monter les escaliers, à se relever du sol ou d’un siège).

- Dans 10 à 15 % des cas, l’utilisation d’un fauteuil roulant manuel et/ou électrique devient nécessaire à l’âge adulte après de très nombreuses années.

Dans les rares cas où la maladie débute plus tôt, elle semble évoluer plus vite.

• Les conséquences orthopédiques

- Le déficit musculaire retentit sur le squelette en croissance et entraîne des déformations orthopédiques : raideur des muscles, lordose lombaire, parfois scoliose.

La kinésithérapie motrice aide à assouplir les muscles, elle prévient et ralentit l’apparition des déformations, avec l’appui d’appareillages adaptés : attelles, corset. Des interventions chirurgicales correctrices sont parfois nécessaires.

- Parfois une adaptation particulière est nécessaire pour permettre une bonne installation en classe (table à hauteur variable, plan de travail incliné permettant une meilleure visibilité des objets pour les enfants ayant une mentonnière, etc.).

- La rétraction des muscles respiratoires peut, dans certains cas, gêner la croissance thoracique et nécessiter une rééducation respiratoire spécifique pendant la croissance de l’enfant.

L’insuffisance respiratoire n’existe que dans les rares formes sévères et très évoluées.

- Il n’y a pas d’atteinte du muscle cardiaque dans la FSH . Les troubles du rythme cardiaque sont rares et peuvent bénéficier d’un traitement.

• D’autres symptômes peuvent accompagner cette pathologie :

- Sur le plan auditif

La surdité peut faire partie de la maladie : discrète au début avec perte dans les sons aigus, elle évolue progressivement, sa sévérité est variable.

- Sur le plan ophtalmologique

En cas de malocclusion des paupières, il peut exister une irritation chronique de la cornée (kératite) qui se traduit par une irritation des yeux, nécessitant l’utilisation de collyres. L’atteinte de la rétine est possible dans les formes sévères mais elle n’entraîne pas de symptômes (dépistée par l’examen du fond d’œil).

- Les douleurs musculaires sont liées à la faiblesse des muscles du cou, des épaules et du dos et doivent être prises en charge par une installation correcte des membres supérieurs, l’éviction des mauvaises postures du cou et du dos ; elles peuvent être soulagées par les massages en kinésithérapie.

- Il n’y a pas d’atteinte cognitive dans la dystrophie FSH, les acquisitions se font normalement. Néanmoins, dans les rares cas sévères à début dans la petite enfance, quelques cas de retard mental ont été rapportés.

En règle générale, les enfants bénéficient d’un suivi pluridisciplinaire qui permet d’adapter au mieux et de façon régulière la prise en charge médicale et paramédicale à l’évolution de chacun.

Conséquences sur la vie scolaire

Cette maladie neuromusculaire peut provoquer certaines difficultés en classe :

- une lenteur gestuelle ;

- une fatigabilité ;

- une limitation de l’autonomie ;

- en cas de surdité associée, une moins bonne perception des sons aigus et de la parole aggravée par le bruit de fond de la classe.

L’atteinte faciale peut interférer dans la communication verbale et non verbale, le sourire est horizontal, le visage peu expressif avec une lèvre inférieure tombante. On pourrait croire de ce fait que cet enfant est triste ou peu réactif. L’enseignant devra tenir compte de cette faible expressivité faciale pour évaluer la compréhension, la joie ou l’intérêt, et pour faciliter les relations de l’élève avec ses camarades de classe.

La fatigabilité est variable d’un jour à l’autre, d’une heure à l’autre.

L’atteinte musculaire rend pénible une station assise ou debout prolongée, l’enfant aura naturellement envie de changer de position. Lui autoriser cette mobilité lui apportera un bien-être corporel évitant l’ankylose et des douleurs.

L’accueil d’un élève atteint de dystrophie FSH plus évoluée peut nécessiter quelques aménagements (horaires, locaux, toilettes adaptées, prêt d’un deuxième jeux de manuels scolaires, etc.).

Certaines activités sportives nécessitant force et adresse des membres supérieurs (grimper à la corde, ballon, etc.), peuvent être difficiles voire contre-indiquées. Cependant, ces