La Vacuole

thymine dans l’ADN des cellules.

Doc 3 :

Les cellules de la peau contiennent des enzymes dont une, appelée ERCC3, participe à l’élimination de ces dimères de thymine éventuellement formés après exposition aux UV et donc à la réparation de l’ADN.

L’enzyme ERCC3, qui compte 215 acides aminés, a été séquencée ainsi que le gène qui détient l’information nécessaire à sa synthèse. Les séquences ci-dessous présentent un fragment du gène (brin non transcrit) et la séquence d’acides aminés qui lui correspond.

Doc 4

Le gène à l’origine du Xeroderma pigmentosum de type B est situé sur un chromosome autosomal (non sexuel) et l’allèle déterminant la maladie est récessif par rapport à l’allèle normal.

A partir d’une exploitation rigoureuse de ces documents et de vos connaissances, vous illustrerez l’influence du génotype et de l’environnement sur le phénotype. Votre schéma bilan comportera le cas d’un individu atteint de xeroderma exposé au rayonnement UV du soleil et celui d’un individu de même génotype, mais non exposé aux UV.

Les génotypes et phénotypes moléculaires seront exprimés précisément, pour aboutir au phénotype macroscopique.

1°S Contrôle n°1 de SVT du 2ème trimestre Déc 2009 Nom :

I- Morphogenèse végétale (6 points)

1- Sur ce document auquel vous donnerez un titre précis (1), portez les légendes : méristème, ébauche foliaire, futur bourgeon axillaire. (1,5)

2- Définir un méristème.(1)

Ensemble de cellules indifférenciées qui se divisent activement.

3- Faites un schéma légendé (5 légendes) d’une cellule méristématique en interphase. (2,5)

II- Morphogenèse végétale et environnement (4 points)

La sagittaire (Sagittaria sagittifolia) est une plante d’eau douce le plus souvent partiellement immergée, dont les feuilles présentent alors la morphologie suivante (dessin 1)

1) Quelle particularité peut-on noter ? (1)

Les feuilles présentent 2 types de forme : lancéolée et rubannée

La forme d’une feuille diffère selon qu’elle est immergée ou à l’air libre.

2) Emettez une hypothèse explicative. (1)

(On rappelle que toutes les cellules de la plante ont le même génotype)

Hypothèse : c’est l’environnement qui est responsable de la différence de forme

des feuilles de cette espèce de sagittaire. A l’air libre les feuilles prennent une

forme lancéolée, dans l’eau elles se développent de façon rubannée.

3) Testez cette hypothèse en exploitant les données suivantes : (2)

S

III- influence du génotype et de l’environnement sur le phénotype (10 points)

Exercice type 2 de bac - Exploitation de documents et utilisation des connaissances

Doc 1 :

• Le Xeroderma pigmentosum de type B est une maladie génétique rare caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV solaires. Elle se manifeste par différents symptômes (taches sombres sur la peau, yeux douloureux et irrités, plus grande fréquence de cancers de la peau).

• D’une manière générale, les rayons UV sont des agents mutagènes puissants, qui provoquent des modifications de la structure de l’ADN. Ces modifications consistent en la formation de liaisons covalentes entre 2 thymines successives. De tels dimères entraînent une déformation locale de la molécule d’ADN et perturbent le bon fonctionnement des cellules de la peau, provoquant leur mort.

Doc 2 : expérience

Des cellules qui n’ont jamais été exposées aux UV sont prélevées chez un individu sain et un individu atteint de X. pigmentosum de type B.

Ces cellules ont mise en culture puis soumises quelques instants à un rayonnement UV de 25 erg.mm-2. On mesure ensuite l’évolution du % de dimères de thymine dans l’ADN des cellules.

Doc 3 :

Les cellules de la peau contiennent des enzymes dont une, appelée ERCC3, participe à l’élimination de ces dimères de thymine éventuellement formés après exposition aux UV et donc à la réparation de l’ADN.

L’enzyme ERCC3, qui compte 215 acides aminés, a été séquencée ainsi que le gène qui détient l’information nécessaire à sa synthèse. Les séquences ci-dessous présentent un fragment du gène (brin non transcrit) et la séquence d’acides aminés qui lui correspond.

Doc 4

Le gène à l’origine du Xeroderma pigmentosum de type B est situé sur un chromosome autosomal (non sexuel) et l’allèle déterminant la maladie est récessif par rapport à l’allèle normal.

A partir d’une exploitation rigoureuse de ces documents et de vos connaissances, vous illustrerez l’influence du génotype et de l’environnement sur le phénotype. Votre schéma bilan comportera le cas d’un individu atteint de xeroderma exposé au rayonnement UV du soleil et celui d’un individu de même génotype, mais non exposé aux UV.

Les génotypes et phénotypes moléculaires seront exprimés précisément, pour aboutir au phénotype macroscopique.

Introduction :

Nous étudions le xeroderma pigmentosum, une maladie qui peut se manifester lors de l’exposition à un rayonnement UV.

Pb sc : Quelles sont les influences respectives de l’environnement et du génotype sur ce phénotype ?

I- Origine génétique de cette maladie et génotype des individus atteints

(Attention la règlette du logiciel est en pas de 3 donc compte les codons pour l’ADN et les AA pour la protéine)

Doc 3 Comparaison des allèles du gène déterminant la synthèse de l’enzyme ERCC3 chez un individu sain et chez un individu malade

Données : la séquence nucléotidique de l’allèle présent chez un malade est identique à celle de l’allèle normal à l’exception du nucléotide cytosine en position 197 (ou bien 2ème nucléotide du codon 66).

Interprétation : C’est la perte du nucléotide à cytosine qui est à l’origine de cet allèle du gène

Conclusion : C’est une mutation qui est à l’origine de la maladie.

Doc 4

Données : L’allèle déterminant la maladie est récessif et situé sur un K autosomal. On le nommera m

Interprétation : Pour qu’il s’exprime cet allèle doit être présent en 2 exemplaires

Conclusion : Un individu malade est donc homozygote (m//m)

II- Le phénotype moléculaire des individus malades

Le phénotype moléculaire est toujours lié à la présence ou l’absence d’une protéine. Et les enzyme sont des protéines.

Doc 3 Comparaison des enzymes ERCC3 d’un individu sain et d’un malade

Les individus sains ont une enzyme ERCC3 qui compte 215 AA. L’enzyme des malades compte seulement 79 AA. Les séquences comprises entre les AA 57 et 65 sont identiques puis diffèrent.

Pb sc : Quelle est l’origine de ces différences ?

Mise en relation des doc 3 et 4

C’est la mutation qui est à l’origine de ces différences. Le décalage de la traduction de l’ARNm de l’allèle « malade » entraîne l’apparition d’un codon stop AUU (TAA sur le brin non transcrit) au 80 ème codon.

Pb sc : Quelle est la conséquence de la synthèse de cette enzyme plus courte que l’enzyme normale ?

Doc 1 et 2

Données 1 :

Les UV induisent la formation de dimères de thymine qui, s’ils persistent, entraînent la mort des cellules qui les contiennent.

Données 2 (graphe) :

Après irradiation, le % de dimères de thymine reste constant chez un individu atteint de xeroderma tandis qu’il diminue régulièrement et passe de 0,10 % à 0,02 % en une trentaine d’heures.

Interprétation : Un taux constant traduit l’absence de réparation de l’ADN tandis qu’une diminution traduit une réparation de l’ADN. Or celle-ci est effectuée par l’enzyme ECRR3.

Conclusion : L’enzyme ECRR3 d’un individu malade est inactive.

Mise en relation avec les données précédentes :