Hérédité

pe.

Phénotype = plusieurs échelles selon le niveau d’observation.

L’activité des protéines enzymatiques contribue à la réalisation de ces phénotypes.

Des changements de structure dans une protéine modifient son activité. Or, la séquence induit la structure des protéines et celle-ci est imposée par la séquence contenue dans les gènes.

Le génotype est la composition allélique de tous les gènes d’un organisme. Le phénotype est l’ensemble des caractères. Le phénotype macroscopique est ce que l’on voit à l’œil nu (dans l’exemple de la mucoviscidose : il s’agit du mucus épais qui encombre les branches ce qui fait que l’individu a du mal à respirer). L’activité des protéines enzymatiques contribue à la réalisation de ces phénotypes.

La plupart des gènes existent sous diverses formes, les allèles. Les maladies génétiques sont la conséquence de l'expression d'allèles qui modifient l'activité des protéines correspondantes. (Pour la mucoviscidose, c’est la mutation du gène DF508 qui conduit à la perte de la phénylanine dans la protéine CFTR).

Les répercutions sont variables au niveau du phénotype.

Les mutations sont à l’origine de la formation de nouveaux allèles qui, en s’exprimant ou non, conditionnent le phénotype.

Ici, à cause de la mutation (au niveau du génotype) les malades ont des difficultés à respirer (phénotype macroscopique).