Drepanocytose
Dissertations Gratuits : Drepanocytose. Rechercher de 53 000+ Dissertation Gratuites et Mémoireses : insuffisance rénale – hépatiques : lithiases vésiculaires, cirrhose – ostéo-articulaires : ostéonécrose aseptique de la tête fémorale – neurologiques : comitialité, déficits moteurs, cécité, surdité – ophtalmiques : rétinopathie proliférative, cécité
DRÉPANOCYTOSE HOMOZYGOTE (SS)
Cas particuliers :
– Grossesse (3ième trimestre) : crises douleureuses, infection, HTA, ↑ mortalité maternelle + risques pour l’enfant de RCIU, prématurité, ↑ mortalité périnatale – Anesthésie générale : risque de syndrome thoracique aigu post-opératoire
DRÉPANOCYTOSE HOMOZYGOTE (SS)
Biologie :
– NFS :
anémie
à 8g/dL (+/- 1g/dL), normochrome, normocytaire, régénérative PNN ↑ (15 à 20 G/l) sans infection
– Frottis sanguin : drépanocytes,anisopoïkylocytose, corps de Howell-Jolly (asplénisme) – Test d’Itano positif
DRÉPANOCYTOSE HOMOZYGOTE (SS) Électrophorèse de l’hémoglobine : absence d'HbA HbS HbF HbA2 = 80 – 95 % = 1 à 10% = 2 à 4%
Électrophorèse de l’hémoglobine :
Diagnostic néonatal sur focalisation isoélectrique T Hb Fac
HbA HbF HbS
AA
AA
AA
SS
AA
AS
Orientation diagnostic
Ethnie Caractère familial Signes cliniques apparaissant quelques mois après la naissance (diminution de l’Hb F et augmentation de l’Hb S) Dépistage néonatal ciblé Lors d’une enquête familiale (dépistage des patients hétérozygotes) Diagnostic anténatal lorsque les parents sont hétérozygotes, par PCR.
TRAITEMENT
Vaccinations (pneumocoques, HI …) Hygiène de vie : bonne hydratation, éviter le froid, les efforts importants Supplémentation en folates Hydréa (augmentation de l’HbF)
TRAITEMENT
Crises vaso-occlusives importantes :
– – – – – – hospitalisation, repos au chaud, hyperhydratation, oxygénothérapie, antalgiques, transfusion de CE voir échange érythrocytaire si crise grave, – traitement de la cause déclenchante.
TRAITEMENT
Traitement curateur : Allogreffe de moelle
indication : antécédent d’AVC chez le jeune enfant et donneur génoidentique (fratrie +++)
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