La Drépanocytose

s. Ce risque est maximal chez les enfants âgés de moins de 3 ans, puis diminue mais perdure toute la vie.

La drépanocytose est en fait une anomalie de l’hémoglobine (constituant des globules rouges qui permet de transporter l’oxygène et le gaz carbonique dans le sang).

L’hémoglobine drépanocytaire est capable de déformer le globule rouge qui la contient pour donner à cette cellule un aspect en faucille appelé drépanocyte. En anglais, le terme drépanocyte se traduit par «sickle cell». De ce fait le globule rouge ainsi déformé, perd sa capacité à se déformer pour passer dans les petits vaisseaux sanguins, se bloque, et entrave la livraison d’oxygène et est détruit précocement.

L’atteinte se situe au niveau des gènes beta de l'hémoglobine qui servent à la fabrication d’un morceau d’hémoglobine appelée chaîne beta. Les gènes beta normaux sont appelés A, les gènes anormaux drépanocytaires sont appelés S. Chaque être humain possède les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et donc deux gènes beta qui peuvent être AA, AS ou SS.

Seuls les sujets SS sont malades. Leurs deux gènes étant touchés, ils sont dits « homozygotes ». Chez les malades drépanocytaires, il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, qui finissent par déchirer la membrane du globule rouge alors détruit.

Les sujets AS (« hétérozygotes » car seul un des deux gènes est touché) sont asymptomatiques, mais transmetteurs et peuvent donner naissance si leurs deux parents sont porteurs à des enfants drépanocytaires. Chez eux la maladie ne s'exprime pas, parce que le gène normal présent suffit à contrebalancer l'effet du gène malade : il permet de fabriquer assez d'hémoglobine normale pour empêcher la destruction des globules rouges.