La trisomie 21, qu'est ce que c'est ?

Sommaire

Introduction.....................................................................…...1

1. Trisomie 21....………...…………...........................…..2 à 4

1. – Généralités
2. – Naissance de la maladie
3. – Données épidémiologiques
4. – Retard mental
5. – Retard psychomoteur

1. Difficultés d'intégration des enfants trisomiques…...5 à 6

2.1 – Intégration sociale et professionnelle

2.2 – Intégration scolaire

1. Prise en charge adaptée de l'enfant trisomique.........7 à 8

Conclusion……………………………...…………………... 9

Annexes…………………………………………….….........10

Introduction

        Aujourd'hui, les maladies liées au psychisme font toujours autant "peur". On associe les maladies mentales à des problèmes affectant l'esprit. Cela se manifeste par des dysfonctionnements psychiques et bien souvent biologiques. Les maladies mentales peuvent toucher tout le monde que ce soit à la naissance ou au cours de la vie. Dans les deux cas, cela provoque un traumatisme autant  pour l'enfant que les parents ou la famille. Ici nous, nous concentrerons principalement sur la trisomie 21.

        Suite à l'annonce du handicap de l'enfant, on assiste généralement à un déni des parents. Ils ne se reconnaissent pas en lui. Ils vont dans un premier temps regarder le handicap avant de regarder leur enfant. Puis progressivement malgré la douleur et ce sentiment d'injustice, ils vont tout mettre en oeuvre pour que leur enfant se développe le mieux possible. Et cela passe par une éducation précoce. L'enfant suivra un cursus différent pour lui permettre de combler ce retard. Il participera à des séances d'orthophonistes, de psychomotriciens mais nous verrons également que les professionnels d'activités physiques adaptées ont un rôle à jouer.

        Nous verrons dans un premier temps les caractéristiques spécifiques liées à la trisomie 21. Puis nous étudierons les interactions des enfants trisomiques au sein du milieu scolaire. Enfin nous aborderons les bienfaits de l'éducation précoce, et le rôle des APA dans la prise en charge de l'enfant trisomique.

1-Trisomie 21

1.1 Généralités

        La trisomie 21 est également appelée Syndrome de Down dans les pays anglais. Cette pathologie est lié à l'anomalie chromosomique la plus fréquente et représente la  principale cause génétique de retard mental. Il est intéressant également de noter que c'est la première anomalie chromosomique qui a été découverte.

1.2 Naissance de la maladie

        Dans un premier temps on nomma cette maladie en se basant sur des critères bien entendu psychiques, mais surtout sur des critères physiques. En 1866, Édouard Seguin nomma cette pathologie "idiotie furfuracée", à cause de l'aspect de leur peau. Au cours de cette année, un médecin britannique,  John Langdon Down donna un autre nom à cette maladie. Il la nomma "idiotie mongoloïde" en raison de la ressemblance de facies entre les personnes qu'il prenait en charge et le peuple mongole.

        Pour que l'origine réel de la la trisomie 21 soit découverte il a fallu attendre le 20 siècle. En effet, trois français, Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gauthier ont réussi à établir un caryotype de 3 enfants différents et on pu constater une différence du nombre de chromosome au niveau de la paire 21. Pour rappel un individu sain dispose de 22 paires de chromosomes ainsi qu'une paire de chromosomes sexuels. Chaque paire est constituée normalement de 2 chromosomes. Chez un individu atteint de la trisomie 21, on remarque qu'il possède 3 chromosomes sur la paire 21.

1.3 Données épidémiologiques

        Dans le monde, on estime le nombre de personnes atteintes de trisomie 21 dont environ 500 000 en France. La prévalence de la trisomie est en moyenne de une naissance sur 600. On sait que cette prévalence augmente en fonction de l'âge. Ce qui explique que la prévalence est de une naissance sur 2000 lorsque la mère à 20 ans et d'une naissance sur 500 lorsque la mère à 40 ans.

        L'espérance de vie d'une personne trisomique a considérablement évoluée au cours des années. En 1930, l'espérance de vie d'une personne trisomique était de 9 ans, puis elle a atteint 20 ans dans les années 60. Aujourd'hui l'espérance de vie d'une personne trisomique avoisine celle d'une personne saine.

        La mise en place de place d'un diagnostic prénatal permet un dépistage de la maladie. Ces outils permettent de constater ou d'évaluer un risque d'anomalie chromosomique. Ainsi les naissances de trisomie 21 ont diminué notamment à cause de l'interruption volontaire de grossesse.

1-4 Retard mental

        Selon l'OMS, un retard mental peut être défini comme "arrêt du développement mental ou un développement mental incomplet, caractérisé par une insuffisance des facultés intellectuelles -notamment au niveau des fonctions cognitives, du langage, de la motricité et des performances sociales". La plupart des trisomiques ont des difficultés de compréhension et de langage. Ils apprennent lentement et difficilement.

        La plupart des trisomiques présentent un Q.I. allant de 70 à 30 contre une moyenne compris entre 90 et 110 pour un individu sain. On observe également que 1/3 des personnes atteintes de la trisomie 21 sont atteintes de déficiences sévères à modérées. L'ensemble de ces symptômes les rends souvent peu autonomes.

1.5 Retard psychomoteur

La trisomie 21 provoque chez les enfants jusqu'a 6 mois notamment, une hypotonie. Ce qui veut dire que le tonus musculaire est très faible. Cela affecte tous les muscles et entraine un retard important au niveau de la motricité et des capacités physiques de l'enfant. Un enfant trisomique marchera donc vers l'âge de 2 ans contrairement aux enfants sain qui marchent eux, aux alentours de 1 an.

Enfin il éprouvera de nombreuses difficultés au niveau de l'articulation bucco-faciale et donc du langage. Certains trisomiques peuvent développer également des troubles du comportement comme l'anxiété, la dépression ou l'hyperactivité.

2-Difficultés d'intégration des enfants trisomiques

2.1 Intégration sociale et professionnelle

        L'intégration sociale peut être défini par un ensemble d'actions, permettant à une personne donnée d'intégrer un système en se soumettant aux normes et aux règles de celui-ci.

        Du fait de l'augmentation de l'espérance de vie des personnes trisomiques grâce au progrès de la science notamment, les autorités publiques ont du trouver des solutions. Il est vrai que dans les années 50 rien n'avait été mis en place. Aujourd'hui l'état fait le maximum pour que ces personnes se sentent le mieux possible. Des aides financières mais également humaines permettent aux parents  de trouver les meilleures solutions pour le bien de leur enfant.

        Malgré la loi obligeant les entreprises de plus de 20 salariés à embaucher 6% de personnes handicapés, ou la loi demandant aux infrastructures publiques d'avoir un accès pour tous, les difficultés d'intégration des personnes trisomiques sont encore beaucoup trop nombreuses. On remarque toutefois des progrès dans l'acceptation de ces personnes en situation de handicap par les salariés.

2.2 Intégration scolaire

        L'article : "impact des croyances des enseignants de maternelle sur les capacités scolaires des enfants porteurs de trisomie 21, quelle réalité ?" nous rappelle l'objectif de la loi 2005 qui permet à chacun d'entre nous d'avoir une égalité des droits et des chances.  

        On peut penser que la scolarisation des enfants trisomiques ne peut être que bénéfique, encore faut-il qu’elle soit adaptée aux besoins de l'enfant. On préconise de plus en plus d'intégrer les enfants dans des écoles "ordinaires". Comme nous pouvons dans l'article :" L’intégration délicate mais complète d’un enfant trisomique 21. Intégrer-scolariser oui, mais à quel prix ?" la prise en charge d'un enfant trisomique est très difficile et nécessite la mobilisation totale de l'équipe éducative.