Le Soleil Des Scorta

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* Le concept de l’unité des caractères héréditaires : les caractères sont contrôlés par des paires de facteurs (allèles).

* 1ère loi : loi de dominance et de récessivité : un facteur (le dominant) peut empêcher la manifestation d’un autre facteur du même type (le récessif).

* 2ème loi : loi de réciprocité de la génération F1 : les hybrides issus de parents homozygotes, différant par 1 ou plusieurs caractères, sont identiques entre eux.

* 3ème loi : loi de dissociation des facteurs ou loi de ségrégation : les facteurs d’une même paire se séparent lors de la formation des gamètes. Chaque gamète ne peut donc contenir qu’un facteur de chaque caractère (pureté des gamètes).

* 4ème loi : loi d’indépendance des paires de facteurs : Lors de la gamatogenèse, la dissociation des facteurs d’une paire est indépendante de celle des autres paires. Les facteurs sont hérités indépendamment les uns des autres.

L’ensemble des caractères observables d’un individu constitue sont son phénotype.

L’ensemble des allèles responsables de la transmission des caractères forment le génotype.

* Les prolongements de l’analyse mendélienne.

(Dans le cas de codominance, les deux phénotypes dus à chacun des allèles sont exprimés simultanément. C’est le cas du groupe sanguin AB.

Un caractère peut être défini par plusieurs allèles. Dans ce cas chaque allèle est symbolisé par une seule lettre. Les groupes sanguins sont des exemples de polyallélisme : les allèles IA, IB et i forment une série allélique.)

2 La théorie chromosomique de l’hérédité

* L’élaboration d’une théorie

Des expériences démontrent que des anomalies chromosomiques entraînent des anomalies héréditaires, on suggère donc que les éléments mendéliens se situent sur ces chromosomes. Ils seraient séparés en même temps que les chromosomes homologues et se réassocieraient au hasard au moment de la fécondation.

* Une validation par l’expérimentation

En 1886, Hugo de Vries découvre le phénomène de mutation (= modification spontanée ou artificielle de la structure génétique).

En 1910, Morgan découvre une différence chromosomique entre mâles et femelles : une femelle possède deux X et un mâle un X et un Y. Ainsi, Morgan propose que le facteur mendélien (devenu gène) soit indissociable du chromosome sexuel X et qu’il se transmette avec celui-ci. Donc, le phénotype d’une femelle est déterminé par deux allèles alors que celui du mâle par un seul (X de la mère). C’est l’hérédité liée au sexe. Par la suite, Morgan démontre qu’un chromosome porte plusieurs gènes. Il découvre aussi qu’il existe des crossing-over (= enjambement chromosomique). Les gènes sont postés linéairement sur le chromosome et la fréquence des crossing-over est proportionnelle à la distance des gènes. Le centimorgan (cM) est la distance entre paires de gènes.

* Une définition provisoire du gène

* Unité de fonction car il est indispensable à la présence d’un caractère précis.

* Unité de mutation car il est susceptible de subir des changements qui donnent naissance à de nouveaux allèles et à de nouvelles formes du caractère initial.

* Unité de recombinaison car l’allèle d’un gène situé sur un chromatide peut, au moment de la méiose, être échangé par crossing-over avec un autre allèle du gène situé sur un autre chromatide homologue.

* Les chromosomes sexuels

Au cours de la méiose, les deux chromosomes sexuels subissent une ségrégation. L’ovule contient forcément un X et le spermatozoïde contient soit un X, soit un Y. La rencontre des gamètes se fait au hasard lors de la conception. Au deuxième mois du développement, tous les bébés ont le même sexe. Un garçon se développe seulement en présence du gène SRY (chromosome Y). Les pères ne transmettent donc leurs allèles liés au sexe à leurs filles uniquement tandis que la mère les transmet à l’ensemble des enfants. Tout mâle ayant reçu, de sa mère, l’allèle récessif exprime le caractère c’est pourquoi les hommes sont plus touchés par les maladies héréditaires récessives liées au sexe.

Dans chaque cellule somatique des Mammifères femelles, un chromosome X subit une inactivation : il se condense et forme le corpuscule de Barr. Dans certaines cellules, le X actif provient du père, dans d’autres, de la mère.

Ce que Mendel n’avait pas prévu : la transmission des gènes liés au sexe, les maladies héréditaires liées au sexe, l’inactivation d’un chromosome X et la transmission extranucléaire.

* Les anomalies chromosomiques

* Les modifications du nombre de chromosomes.

Normalement, le fuseau mitotique réparti équitablement les chromosomes entre les cellules filles. Parfois, il se produit une non-disjonction : les chromosomes homologues ou les chromatides sœurs ne se séparent pas. Si un gamète anormal participe à une fécondation, l’individu possédera un nombre anormal de chromosomes, un état appelé aneuploïde. L’anomalie se transmet à toutes les cellules de l’embryon par mitose. Trisomie = (2n+1) et monosomie = (2n-1).

Certains organismes possèdent plus de deux jeux de chromosomes (polyploïdie). Triploïde = (3n) et tétraploïde = (4n).

* Les modifications de la structure chromosomique.

* Délétion : un fragment de chromosome est perdu au cours de la division cellulaire.

* Duplication : une répétition de fragment.

* Inversion : retournement d’un fragment dans un même chromosome.

* Translocation : transfert d’un fragment sur un chromosome non homologue.

* Les conséquences des aberrations chromosomiques.

Un humain qui possède une structure chromosomique altérée peut souffrir de certains troubles. Beaucoup de délétions provoquent des déficiences physiques et mentales graves.

* Les empreintes génomiques

* La transmission extranucléaire

3 La relation complexe entre génotype, phénotype et environnement

* Le phénotype est influencé par l’environnement et le génotype

* Un même génotype peut engendrer divers phénotypes.

La norme de réaction désigne l’ensemble des phénotypes possibles pour un même génotype selon le contexte environnemental (température, alimentation, paramètres physico-chimiques, exposition à la lumière…). Chez l’Homme, l’alimentation a un effet sur la physiologie, les rayonnements du Soleil ont un effet sur la pigmentation…

Lorsqu’un même allèle peut donner des effets phénotypiques multiples et très différents, il est dit pléiotrope. Des caractères dominants peuvent se révéler létaux à l’état homozygote.

* Des génotypes différents ont une influence sur un même phénotype.

Certains caractères ne dépendent que de l’action d’un seul gène, ils sont monogéniques. D’autres caractères sont sous la dépendance de nombreux gènes, ils sont polygéniques ou multigéniques. C’est le cas de la plupart des caractères visibles.

Un test de complémentation doit être effectué pour identifier si plusieurs gènes sont impliqués dans un même phénotype. Des individus présentant le même phénotype sont croisés entre eux. Si les descendants montrent les caractères récessifs, c’est qu’un même allèle est impliqué dans le phénotype (les deux allèles appartiennent au même groupe de complémentation ou il n’y a pas de complémentation). Si les descendants montrent le caractère dominant, les allèles récessifs sont portés par des gènes différents et chacun d’eux est complémenté par l’allèle dominant = polygénie complémentaire.

Lorsque plusieurs gènes contribuent à l’élaboration d’un caractère, les effets de ceux-ci peuvent s’additionner = polygénie additive. Les effets des gènes peuvent aussi se contrecarrer et certains allèles peuvent en masquer un autre = épistasie.

* Le phénotype dépend des protéines

* Le phénotype peut se définir à différentes échelles :

- Au niveau de l’organisme : l’individu peut être sain ou affecté par la maladie

- Au niveau cellulaire : les globules rouges du malade présentent, dans certaines conditions, une forme de faucille caractéristique au lieu d’être biconcave

- Au niveau moléculaire : changement d’un seul acide aminé

* L’importance des protéines dans la réalisation d’un phénotype

Une protéine est une macromolécule constituée d’une ou de plusieurs chaines