Des gènes à la réalisation d'un phénotype

L'expression du génotype (ADN) détermine le phénotype moléculaire (protéine), qui détermine le phénotype cellulaire, déterminant a son tour le phénotype à l’échelle de l'organisme (macroscopique).

Génotype : ensemble des gènes d'un individu.

Phénotype: ensemble des caractères visibles d'un individu

L'ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend:

- du patrimoine génétique de la cellule (une mutation peut être l'origine d'une protéine différente ou de l'absence d'une protéine)

- de la nature des gènes qui s'expriment sous l'effet de l'influence de facteurs internes ( en fonction de la cellule considérée : le génome d'un mélanocyte n'a pas besoin d'exprimer le gène ABO ou inversement, un globule rouge n'a pas besoin d'exprimer le gène de la tyrosinase) et externes variés (comme le soleil).

Le plus souvent, l'impact du génome sur la santé n'est pas déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le développement d'une maladie sans pour autant le rendre certain. En général, les modes de vie et le milieu interviennent également, et le développement d'une maladie dépend alors de l'interaction complexe entre facteurs du milieu et génome.

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d'un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur quarante environ. Seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont malades. Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s'expliquent par la modification d'une protéine. L'étude de l'arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie.On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.