Mucoviscidose Et Maladie

allèle fonctionnel dans chaque cellule pulmonaire.

B) Les origines plurifactorielles de certaines maladies : le diabète de type II

Le diabète de type II représente plus de 90% des cas de diabète et le nombre de maladie a augmenté de 81% entre 2000 et 2009. Cette maladie est liée à une diminution de l’action de l’insuline sur ses cellules cibles, provoquant une augmentation de la glycémie (taux de glucose sanguin).

Les méthodes de statistiques et épidémiologiques permettent d’estimer le risque relatif de développer la maladie.

On a mis en évidence des gènes de prédisposition, dont le risque relatif à chacun d’eux est faible.

Une baisse de l’activité physique et une alimentation riche en graisses et en sucres augmente le risque de développer un diabète de type II.

L’interaction entre facteurs génétiques et mode de vie sont déterminante dans le déclenchement de certaines maladies.

II) La cancérisation

A) Les caractéristiques d’un cancer

Le développement d’un cancer se déroule en plusieurs étapes :

- Certaines cellules acquièrent la capacité de proliférer de façon indéfinie et incontrôlée. Ces cellules sont devenues cancéreuses, la multiplication de ces cellules conduit à la formation d’une tumeur.

- Certaines cellules envahissent les tissus voisins, le cancer devient invasif

- Certaines cellules gagnent la circulation sanguine et migrent dans tout l’organisme. De nouvelles tumeurs se forment (métastases)

- Les tumeurs réduisent la fonction des organes où elles sont situés conduisant à terme au décès du malade.

B) Une cellule cancéreuse se forme par mutation d’une cellule somatique

Une cellule somatique peut subir des mutations qui augmentent ses capacités de multiplication. Ces cellules filles (clones) possèdent cette mutation et peuvent en subir de nouvelles. Après plusieurs générations cellulaires, on peut aboutir à une cellule cancéreuse, immortelle, qui se multiplie de façon anarchique.

C) Une origine plurifactorielle des cancers

- L’exposition aux facteurs mutagènes entraîne une augmentation du risque de développement d’un cancer. Par exemple le tabac, la pollution atmosphérique, l’amiante augmentent le risque de développer un cancer pulmonaire.

- Certaines infections virales peuvent également augmenter le risque de développer un cancer. En effet lors de l’infection virale, le virus va provoquer des mutations.(Exemple : papillomavirus et cancer du col de ‘utérus et hépatite b et cancer du foie).

Les études épidémiologiques et les connaissances sur les cancers permettent d’envisager des mesures de protection et de prévention (vaccins, conseils d’hygiène…)

III) La Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques

Les bactéries subissent, comme tous les êtres vivants, des mutations spontanées dont certaines peuvent conférer une résistance aux antibiotiques.

L’application d’antibiotiques sur une population bactérienne conduit, selon le principe de sélection naturelle, à la sélection et au développement des bactéries résistantes.

Ainsi l’utilisation systématique des antibiotiques favorise l’émergence de bactéries résistantes. Certaines sont devenues résistantes à la plupart des antibiotiques (bactéries multirésistantes), ce qui pose un problème majeur de santé publique.

Epidémiologie : approche statistique de l’étude des causes d’une maladie. Elle permet d’identifier des facteurs augmentant le risque de développer une maladie.

Gène de prédisposition : gène dont certains allèles augmentent la probabilité de développer une maladie.

Thérapie génique : stratégie visant à introduire un ou plusieurs gènes dans les cellules d’un malade afin de corriger