Trisomie 21

Trisomie 21

La trisomie 21 est un état chromosomique congénital provoqué par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21eme paire.

(Chromosome= structure cellulaire contenant le matériel génétique de l’organisme).

Les personnes T21 ont donc 3 chromosomes 21 au lieu de d’une paire. Ce déséquilibre du fonctionnement du génome et de l’organisme provoque un retard mental permanent et un retard de développement.

(Génome= ensemble de l’information héréditaire présente dans les cellules humaines).

La T21 varie en sévérité. Elle est de mieux en mieux connue, ce qui est important car avec une intervention intensive précoce, la qualité de vie des enfants T21 s’en trouve fortement améliorée et leurs vies d’adultes également.

Dans la grande majorité, la trisomie 21 n’est pas héréditaire.

On distingue 3 formes de T21 :

• La trisomie libre (95% des personnes présentant une T21)
• Trisomie par translocation (le 21eme chromosome est fusionné avec un autre : 3% des personnes T21)
• Trisomie mosaïque (47 chromosomes d’un côté et 46 de l’autre :2% des personnes T21)

1. Un peu d’histoire…

Les traces connues actuellement sont diverses et remontent

• À des figurines olmèques (peuple d’Amérique centrale) datés de 1500 à 300 ans av. JC.
• Une statuette découverte près de Thessalonique et vieille de 7000 ans
• Des squelettes et reste de femme en Allemagne, à Rome…
• Des statuettes au Cambodge
• Etc…

Dans La République, Platon mentionne des personnes ayant une déficience intellectuelle (trisomie 21 ?) et recommande de les rejeter et de les cacher. (427-348 av JC). Aristote quant à lui dans sa Politique préconise d’élever uniquement les enfants normaux.

Ce point est important, car Platon et Aristote sont généralement considérés comme les 1ers pédagogues et ont influencé des siècles de pédagogie et d’éducation en Europe et notamment en France.

Puis arrive le Christianisme et sa notion de Bien et de Mal avec la faute, la culpabilité de tout ce qui nous arrive. Ainsi, la déficience intellectuelle est vue comme une punition divine et entraine de sentiments de culpabilité chez les parents et le rejet par la société de la famille (enfant et parents).

Il faut attendre la fin du XVIIIème siècle début XIXème avec le Dr Itard pour voir évoluer l’approche de ces enfants différents : 1799 développement du programme d’éducation du Dr Itard : son travail mené auprès du petit Victor sera la base d’une pédagogie auprès de personnes ayant une déficience intellectuelle. (Cf. sur Victor de l’Aveyron le film de F Truffaut L’Enfant Sauvage).

Influencé par Itard, Edouard Seguin (1812-1880) établit à son tour un programme d’éducation à la salpêtrière à Paris en 1837. Dans ce programme, il, insiste sur le développement musculaire, nerveux et physiologique de la personne. Il est le 1er à décrire le faciès particulier des personnes ayant une trisomie.

A la même époque (1846), de l’autre côté de la Manche, le Dr Down, aristocrate britannique, fait également une description détaillée du faciès de personnes porteuses de trisomie 21. Il les compare alors aux orientaux d’où les termes de « mongolisme et mongol » parfois encore utilisé (par des personnes âgées surtout). Ce terme a été définitivement banni par l4OMS en 1965.

Puis jusqu’au milieu du XXème siècle c’est ce qu’on appelle la période d’internement progressif : dans des asiles, orphelinats, hôpitaux psychiatriques. Souvent pris en charge par des religieux, le but est de prodiguer les soins de base à minima : alimentation, hygiène.

Les personnes internées ont énormément souffert pendant les 2 guerres mondiales ; malnutrition, manque de soins… de plus pendant la 2nde guerre, ils furent victimes d’eugénisme et particulièrement les personnes T21.

Milieu du XXème siècle :

1959 : Paris, l’équipe du professeur Lejeune découvre la présence d’un 3eme chromosome sur la 21eme paire. Cette découverte majeure permet de mieux appréhender le fonctionnement cérébral et physiologique de la personne. A partir de là, la recherche se poursuit et les avancées en terme de connaissance de la T21 se font à grands pas.

En 2011, l’Assemblée Générale de l4ONU décide de proclamer le 21 mars (21/3° journée mondiale de la trisomie.

1. Caractéristiques

1. Caractéristiques physiques

• Yeux bridés
• Nez petit et aplati
• Mains courtes
• Hypotonie : faible tonicité musculaire
• Stature trapue et corpulente
• Hypertrophie et protrusion de la langue (langue anormalement avancée vers l’avant)
• Petite tête
• Petites oreilles
• Cou court
• Un pli unique dans les paumes des mains appelé Pli palmaire transverse unique
• Hyper laxité : articulations anormalement souples
• Croissance lente

1. Caractéristiques développementales

Retard des apprentissages notamment chez les bébés pour se retourner, s’asseoir et ramper. Ces apprentissages se font généralement au double de l’âge des enfants sans trisomie.

Retard mental d’intensité variable selon les individus.

1. Complications

• Malformations cardiaques
• Occlusion intestinale : cela concerne environ 10% des nouveaux nés atteints de T21
• Perte d’audition
• Plus grande susceptibilité aux infections (pneumonie par ex)
• Retard de langage parfois aggravé par la perte d’audition
• Des troubles des yeux et de la vue (strabisme, cataracte, myopie ou hypermétropie)
• Risque accru d’apnée du sommeil
• Tendance à l’obésité
• Stérilité masculine
• A l’âge adulte, forte probabilité de développer une démence de type Alzheimer

1. Caractéristiques comportementales et cognitives

Troubles sensoriels

• Au niveau visuel
• Au niveau tactile
• Au niveau auditif
• Le goût et l’odorat peuvent aussi être déficitaires

Les enfants ont du mal à traiter l’information sensorielle qui leur parvient. Il s’agit de troubles de l’intégration à différencier des atteintes périphériques.

Déficience intellectuelle

Le QI est généralement mesuré entre 40 et 45 MAIS LES ECARTS INDIVIDUELS SONT TOUT AUSSI IMPORTANTS QUE DANS LE RESTE DE LA POPULATION GENERALE.

Par ailleurs, au-delà des dispositions innées, nous savons désormais que les expériences personnelles et l’apprentissage précoce permettent d’améliorer les capacités intellectuelles.

Au faible QI s’ajoutent des troubles cognitifs spécifiques :

1. Un esprit purement analytique aussi appelé « esprit en kaléidoscope » : défaut de synthèse qui empêche de dépasser la simple analyse des détails. EX : montrer plusieurs fruits à un enfant T21, il répondra qu’il y a une pomme, une fraise, une cerise mais ne dira pas fruits (attention avec certains quand on parle de vêtements : mieux vaut parfois détailler : un caleçon, des cho7…).
2. Un défaut d’anticipation : difficulté à se représenter mentalement une action pour anticiper ses effets
3. Temps de latence : quand on parle à la personne, elle marque un temps d’arrêt. Il est important de lui laisser ce temps qui lui est nécessaire au traitement de l’information même si la personne possède les éléments de réponse.
4. Un mode raisonnement différent : souvent raisonnement par analogie ou évocation
5. Difficultés à intégrer une notion nouvelle : besoin de répéter et de revenir sur une notion que l’on pensait pourtant acquise : nous demande de la patience (très important dans l’accompagnement quotidien : veiller à ce que les acquis demeurent en faisant faire les choses régulièrement)
6. Tendance à la persévération et au maintien des conduites imitatives : 

• Persévération : répétition d’un même geste ou même mot
• Conduites imitatives : imitation verbale et/ou gestuelle

Déficit mnésique

La mémoire à court terme est déficitaire car les stratégies de mémorisation sont peu efficaces

La mémoire visuelle est plus performante que la mémoire audio-verbale

Maturation neurophysiologique tardive

Elle est à l’origine d’un retard global de développement. Cependant elle permet des apprentissages tardifs (lire, écrire, compter …) bien au-delà des périodes habituelles.

Retard psychomoteur

Les étapes du développement psychomoteur sont respectées mais tardives. Néanmoins comme c’est tardif, certaines expériences psychomotrices de la prime enfance sont moindres d’où :