Syndrome de Down / trisomie 31

Production PDT2 :

Scénario choisit : Cas du petit rémi

Question :  Expliquer comment le syndrome que vous étudiez est dû à une erreur lors du processus de méiose ? Illustrer avec des schémas.

Le syndrome de DOWN aussi appelé trisomie 21 concerne en moyenne 1 enfants sur 700 naissance. Nous pouvons voir chez ces personnes des caractéristique qui illustre leurs maladies comme par exemple les yeux en amandes, repli verticale de la paupière prêt du nez, visages plus large et souvent des malformations internes. Cette maladie présentent aussi chez les personnes un handicap mental plus ou moins important. Cette maladie est du à une présence de 3 chromosomes 21.  

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Nous cherchons à savoir comment le syndrome de la trisomie 21 est dû à une erreur lors du processus de méiose ?  

Dans un premier temps nous savons que la trisomie est dû à une cellule qui a un chromosomes supplémentaire. Les personnes trisomiques ont trois copies d’un chromosome particulier au lieu de deux. Cela signifie que ces personnes ont un total de 47 chromosomes (n+1). La trisomie portent le nom de la paire de chromosomes qui reçoit le chromosome supplémentaire. Dans notre cas nous étudieront la trisomie 21 dont le petit Rémi en est atteint.  

Le petit Rémi est atteint de cette maladie. Il possède une anomalie chromosomique définie par la présence d’un chromosomes surnuméraire ( le chromosome 21 ). Nous pouvons voir que cette maladie lui est apparut dès la naissances. On peut voir sur son visage qu’il est atteint par cette maladie. Cette maladie apparaît lors de la méiose comme nous montre le schéma ci dessous.

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Ces schémas nous montre dans un premier temps la méiose normale chez un individu non atteint d’une maladie. A droite nous pouvons voir le schéma de la méiose dont l’individu est atteint par le syndrome de la trisomie 21. Nous voyons que lors de la deuxième étape de la méiose nous avons de paire de chromosomes dans la même case est une autre qui est vide. Puis nous avons deux autre case dans lequel nous trouvons deux chromosomes dans chacune d’elles. Pour finir lors de la fin de la méiose nous avons trois chromosomes présent dans la même case. Le syndrome de DOWN est bien dû à une erreur lors du processus de méiose car nous avons pas la même schéma que celui d’une personne non atteint par cette maladie.

Pour conclure le syndrome de la trisomie 21 n’est pas une maladie très rare. Elle est caractérisée par un chromosome supplémentaire au niveau des chromosomes 21. Cette maladie commence dès la naissance comme nous montre le schéma de méiose. Cette maladie à des effets sur le comportement des personnes ainsi que sur leurs physiques mais aussi plus tard pendant la vieillesse. Ce syndrome est bien dû à une erreur lors du processus de méiose.