Annale génétique

CCT GENETIQUE JUIN 2015 :

Partie 1 :

Une mutation est un changement aléatoire de la séquence nucléotidique de l’ADN, elle peut etre spontanée ou induite. Elle peut toucher toutes les cellules, germinale et somatique.

Cette mutation conduit à la production d’une protéine tronquée, ceci peut avoir un effet « gain de fonction » ou « perte de fonction ».

On entend par gain de fonction, une augmentation de l’activité du gène, conférer une nouvelle activité ou un changement de l’expression temporelle et/ou spatiale du gène.

La mutation peut également mener à la synthèse d’une protéine non-fonctionnelle ou à la perte de la fonction du gène donc « perte de fonction ». Dans ce cas, la mutation d’une copie du gène ne peut pas etre compensée par la copie restante, et ainsi la diminution de l’expression ce qui engendre l’apparition des maladies.

Partie 2 :

Avoir 2 allèles sur le meme gène peut entrainer 3 interactions possibles :

• Une dominance complète : c’est-à-dire qu’on a un allèle qui domine sur l’autre, la descendance aura un génotype hétérozygote avec un phénotype sauvage.

Soit les parents purs :      [A]   x   [a]

Donc F1 aura pour phénotype [A] avec un génotype (A,a)

Pour la F2 : F1 x F1 :     [A]  x   [A] qui donnera 75% [A] et 25% [a]

• Une dominance partielle : c’est-à-dire que l’hétérozygote exprime un phénotype intermédiaire à celui des parents homozygotes.

F1 x F1 : Aa  x Aa nous donnera 25% AA; 50% Aa; 25% aa

• Une codominance : l’hétérozygote présente le phénotype des deux parents.

F1  x F1 : Aa  x  Aa nous donne 25% AA; 50% Aa; 25% aa

Partie 3 :

1/ On croise 2 mouches l’une avec un caractère sauvage «rouge brique », et une autre avec un caractère muté « les yeux pourpre ». On obtient une génération F1 hétérozygote 100% sauvage.

On peut donc conclure que la mutation est récessive. La F1 porte aussi l’allèle mutant mais ne l’exprime pas, car le caractère sauvage est dominant.

2/ Pour savoir si la mutation affecte un ou 2 gènes différents, il faut faire un test de complémentation.

3/ Soit P- pour la couleur pourpre et R+ pour la couleur rouge brique.

Si la mutation affecte un seul gène : pas de complémentation, on obtiendra donc un phénotype muté [ P-] avec un génotype (P-/P-;P-/P-).

Si la mutation affecte 2 gènes : il y’a une complémentation, on obtiendra une génération avec un phénotype sauvage [R+] et un génotype (R+/P- ;R+/P-) Car il y’aura un gène fonctionnel qui compensera la fonction du gène muté.