Svt Daltonisme

s "rouges", "verts", "bleus" et les bâtonnets. Les cellules de ces photorécepteurs sont sensibles aux pigments de couleurs. Si l'une de ces cellules fonctionne mal ou est insensible à un pigment de couleur, elle ne conduira pas le "message" correctement au cerveau, qui ne décodera pas la couleur.

Le daltonisme peut être une maladie congénitale. Dans ce cas, elle est présente dès la naissance et n'évolue pas. Elle s'explique par la présence d'un gène anormal sur le chromosome X.

Il existe un gène ancestral commun à l'origine des pigments, d'où sont issus trois gènes :

- un gène codant pour la rhodopsine (le pigment contenu dans les bâtonnets),

- un gène pour le pigment bleu (situé sur le chromosome 7),

- un gène codant pour un pigment dont le spectre d'absorption va du rouge au vert.

Les gènes qui codent pour les pigments des cônes L (rouge) et M (vert) sont alignés l'un derrière l'autre sur les bras longs du chromosome X. En général, il existe un gène pour le rouge, et un, deux ou trois gènes pour le pigment vert. Ce nombre variable de pigments verts serait dû à la recombinaison génétique. En effet, lors de la méiose (division cellulaire), il y a des risques de recombinaisons partielles entre gènes.

A l'opposé, le gène pour le pigment bleu est un cas très rare car il est situé sur le chromosome 7 indépendamment des autres.

Chez la femme, qui possède deux chromosomes X, la présence d'un gène anormal est le plus souvent compensée par un gène normal sur le second chromosome X. La femme peut donc être porteuse du gène du daltonisme et le transmettre à ses enfants, sans pour autant être forcément atteinte de ce trouble. Chez l'homme, qui possède un chromosome X et un chromosome Y, le gène anormal transmis génétiquement ne peut être compensé. C'est pourquoi ce trouble affecte une proportion plus élevée d'hommes.

Les conséquences

Ses effets ne sont pas sévères et ne détruisent pas la qualité de vie des personnes atteintes, qui arrivent, le plus souvent, à compenser l'absence de perception des couleurs en développant leur propre système de référence. Cependant, pour certains cas, ils peuvent gêner, voire interdire, l'exercice de certaines professions.

. À ce jour, aucun produit ni traitement ne peut corriger de façon définitive le daltonisme

LA DMLA

C’est une affection oculaire, une maladie dégénérative de la rétine et son évolution est chronique. Elle touche la région maculaire de l'œil, c'est-à-dire le centre de la rétine.

Quelles sont ses causes ?

Les femmes semblent davantage touchées par la maladie dont la cause principale est le vieillissement. Des études ont également démontré que le risque de développer la maladie était 3 à 6 fois supérieur chez les fumeurs. L'obésité est aussi un facteur de risque, tout comme une mauvaise alimentation qui peut faire développer plus rapidement la maladie. Des études récentes mettent en avant l'influence de l'hérédité. Il existerait une prédisposition génétique.

Deux formes de DMLA

On distingue deux formes de DMLA : la forme sèche et la forme humide. La première peut s’appelée aussi DMLA de forme atrophique, elle est la plus fréquente. Elle évolue lentement, progressivement, pour entrainer une baisse sévère de la vue. La seconde, la forme humide, se caractérise par la formation de nouveaux vaisseaux( néovaisseaux ) sous la rétine. Conséquence : une gêne dans la vision qui peut donner lieu à une perte de la vision centrale.

être touché par la DMLA ne rend pas forcément aveugle. La maladie empêche de lire, d'écrire, de conduire, mais ne nécessite pas une assistance permanente. La personne atteinte peut marcher et se déplacer seule sans aide extérieure puisque car sa vision périphérique ou latérale est souvent intacte (c'est le cas lorsque la personne est atteinte de DMLA de forme sèche).

Essentiellement, ce sont les personnes âgées de plus de 50 ans qui sont les plus touchées par la maladie. Plus les quinquas prennent de l'âge, plus leur macula, qui occupe le centre de la rétine, vieillit. Ce vieillissement est parfois trop rapide et la macula s'en trouve fortement affectée. Comme c'est cette partie de l'œil qui nous permet de percevoir l'image d'un objet et de transmettre la quasi intégralité de l'information visuelle traitée par le cerveau, lorsqu'elle vieillit trop rapidement elle peut faire perdre la vision centrale.

Des sujets plus jeunes parfois de moins de 30 ans, même s'ils restent plutôt rares, peuvent aussi être atteints. Une forte myopie, qui a la particularité de beaucoup fatiguer l'œil, favorise la dégénérescence maculaire liée à l'âge.

Rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire est une maladie oculaire dans laquelle il ya des dommages à la rétine. La rétine est la couche de tissu à l'arrière de l'œil intérieur qui convertit les images de lumière en signaux nerveux et les envoie au cerveau.

Causes

La rétinite pigmentaire peut fonctionner dans les familles. Le trouble peut être causé par un certain nombre de défauts génétiques.

Les cellules contrôle de vision nocturne (bâtonnets) sont les plus susceptibles d'être affectés. Toutefois, dans certains cas, les cellules cônes rétiniens sont endommagées, la plupart. Le signe principal de la maladie est la présence de dépôts sombres dans la rétine.

Le principal facteur de risque est une histoire familiale de la rétinite pigmentaire. C'est une affection rare qui touche environ 1 à 4000 personnes aux États-Unis.

Symptômes

Les symptômes sont souvent apparaissent d'abord dans l'enfance, mais des problèmes de vision graves ne sont généralement pas se développer jusqu'à l'âge adulte.

Diminution de la vision de nuit ou en basse lumière

Perte de côté (périphérique) la vision, provoquant une «vision tunnel»

Perte de la vision centrale (dans les cas avancés)

Examens et tests

Les tests pour évaluer la rétine:

La vision des couleurs

L'examen de la rétine par ophtalmoscopie après les élèves ont été dilatées

Angiographie à la fluorescéine